فراوانی شایعترین جهش مدیترانه ای در بیماران فنیل کتونوری استان کرمانشاه

Authors

کیوان مرادی

kayvan moradi master of genetics, faculty of science, shahid chamran university of ahvaz, ahvaz, iran.کارشناس ارشد ژنتیک، گروه ژنتیک، دانشکده علوم، دانشگاه شهید چمران اهواز، اهواز، ایران. رضا علی بخشی

reza alibakhshi phd of biochemistry, school of medicine, kermanshah university of medical sciences, kermanshah, iran. (corresponding author), tel:+98-831-7213330دکترای تخصصی ژنتیک پزشکی(phd)، گروه بیوشیمی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه، کرمانشاه، ایران،تلفن: 7213330 -831 کامران علی مددی

kamran alimadadi bachelor of genetics, state welfare organization of kermanshah province, kermanshah, iran.کارشناس ژنتیک ُمعاونت پیشگیری،سازمان بهزیستی استان کرمانشاه، کرمانشاه، ایران

abstract

زمینه:فنیل کتونوری (pku) یکی از علل مهم عقب ماندگی ذهنی در نوزادان محسوب می شود و تنها در صورت تشخیص و درمان به موقع، عواقب آن قابل پیشگیری است. جهش هایی که در ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز (pah) رخ می دهند عامل تقریباً تمامی موارد pku هستند. جهش ivs10-11g>a در ژن pah، شایعترین جهش در ایران و کشورهای حوزه مدیترانه و جنوب اروپاست. هدف از مطالعه حاضر، تعیین فراوانی جهش ivs10-11g>aدر بیماران pkuاستان کرمانشاه و مقایسه آن با فراوانی های مشاهده شده در مطالعات صورت گرفته در سایر بخش های ایران می باشد. روش ها: طی یک دوره دو ساله (1390-1389) تعداد 27 بیمار pku از نواحی مختلف استان کرمانشاه شناسایی شدند. قطعات dna شامل اگزون 11 ژن pah و نواحی انترونی اطراف آن توسط واکنش زنجیره ای پلیمراز تکثیر یافتند و سپس تعیین توالی شدند. یافته ها:فراوانی جهش ivs10-11g>a در این مطالعه 4/7% بود. جهش مذکور در 2 بیمار بصورت هموزیگوت رخ داده بود. این بیماران فنوتیپ فنیل کتونوری کلاسیک یا شدید داشته و والدین آنها خویشاوندان درجه چهارم بودند. نتیجه گیری:نتیجه بدست آمده از این مطالعه از نتایج حاصل از مطالعه پیشین ما حمایت می کند. با تلفیق نتایج این دو مطالعه، بنظر می رسد طیف جهشیژن pah در بیماران pkuاستان کرمانشاه نسبت به طیف جهشیسایر بخش هایایران تفاوت چشمگیری داشته باشد. پیشنهاد می شود با انجام مطالعات جامع در تمامی مناطق ایران، جهش های خاص هر کدام را شناسایی و از آنها در پیشبرد اهداف آتی، از جمله غربالگری افراد ناقل pku، استفاده کرد. وصول مقاله :11/4/92 اصلاحیه نهایی:16/9/92 پذیرش:20/9/92

Upgrade to premium to download articles

Sign up to access the full text

Already have an account?login

similar resources

فراوانی شایعترین جهش مدیترانه‌ای در بیماران فنیل‌کتونوری استان کرمانشاه

زمینه:فنیل‌کتونوری (PKU) یکی از علل مهم عقب‌ماندگی ذهنی در نوزادان محسوب می‌شود و تنها در صورت تشخیص و درمان به‌موقع، عواقب آن قابل پیشگیری است. جهش‌هایی که در ژن فنیل‌آلانین‌هیدروکسیلاز (PAH) رخ می‌دهند عامل تقریباً تمامی موارد PKU هستند. جهش IVS10-11G>A در ژن PAH، شایعترین جهش در ایران و کشورهای حوزه مدیترانه و جنوب اروپاست. هدف از مطالعه حاضر، تعیین فراوانی جهش IVS10-11G>Aدر بیماران PKUاستان ...

full text

بررسی جهش های اگزون 11-10ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز در بیماران فنیل کتونوری از استان گلستان

Background: Phenylketonuria (PKU), the most common inborn error of aminoacid metabolism, is an autosomal recessive disorder caused by more than 600 mutations in Phenylalanine Hydroxylase gene (PAH). Distribution pattern of mutations in the PAH gene are specific to each population. The aim of this study was to identify mutations in exons 10 and 11 of the PAH gene in patients with PKU from Golest...

full text

بررسی ویژگیهای بالینی واپیدمیولوژیکی بیماران فنیل کتونوری در استان خراسان

مقدمه.کمبود انزیم فنیل الانین هیدروکسیلاز  منجر به افزایش سطح فنیل الانین خون می شود . بدون درمان اغلب بیماران فنیا کتونوری  دچار عقب افتادگی ذهنی می شوند. تشخیص سریع در اولین روزهای زندگی اقدام اساسی است . بروز بالای ازدواج فامیلی می تواند در رابطه با بروز بالای بیماری در جمعیت باشد. روش کار : در این مطالعه توصیفی کلیه موارد شناسایی شده بیماران  تا مهرماه 1392 در دانشگاه علوم پزشکی مشهد که شام...

full text

بررسی ویژگیهای بالینی واپیدمیولوژیکی بیماران فنیل کتونوری در استان خراسان

مقدمه.کمبود انزیم فنیل الانین هیدروکسیلاز  منجر به افزایش سطح فنیل الانین خون می شود . بدون درمان اغلب بیماران فنیا کتونوری  دچار عقب افتادگی ذهنی می شوند. تشخیص سریع در اولین روزهای زندگی اقدام اساسی است . بروز بالای ازدواج فامیلی می تواند در رابطه با بروز بالای بیماری در جمعیت باشد. روش کار : در این مطالعه توصیفی کلیه موارد شناسایی شده بیماران  تا مهرماه 1392 در دانشگاه علوم پزشکی مشهد که شام...

full text

My Resources

Save resource for easier access later


Journal title:
مجله دانشگاه علوم پزشکی کردستان

جلد ۱۹، شماره ۱، صفحات ۵۸-۶۶

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com

copyright © 2015-2023